¿Qué es la epigenética y para qué se utiliza?
Al interpretar una canción, conocer y leer notas musicales es tan importante como hacerlo con el ritmo adecuado. En la partitura, las notas musicales se colocan de forma secuencial y diferentes marcas proporcionan información sobre el registro, la velocidad o la intensidad con la que deben tocarse.
El genoma humano funciona de manera similar a una partición, en el sentido de que la secuencia de ADN contiene las instrucciones para producir proteínas y otros elementos funcionales, y los mecanismos epigenéticos regulan cómo y en qué grado deben expresarse.
Así, si el genoma comprende la secuencia de ADN completa, el epigenoma designa el conjunto de elementos que regulan la expresión de genes sin alterar la secuencia de ADN.
¿Para qué sirve la epigenética?
Esencialmente, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo material genético, o la misma puntuación, si seguimos comparando genética y música. Sin embargo, no todos expresan los mismos genes.
Cada tipo de célula, dentro de cada tejido, tiene un programa genético diferente, por lo que solo se expresan los genes que necesitan. Por ejemplo, además de los genes responsables de las funciones básicas, las neuronas deben expresar todos los genes relacionados con la emisión y recepción de señales nerviosas. Estos genes, por otro lado, no son necesarios en otros tipos de células, como las células responsables de almacenar grasa.
Además, cuando las células expresan genes, deben hacerlo en el momento adecuado y en la cantidad adecuada. ¿Cómo? ‘O’ ¿Qué? Uno de los métodos por los que logran esto es a través de mecanismos epigenéticos.
Las marcas epigenéticas actúan como una memoria para la célula y son reversibles.
Una de las características del epigenoma es que no es estático y puede modificarse. A lo largo de nuestra vida, el epigenoma registra las experiencias de la célula, así como la influencia del entorno en ellas.
Por tanto, el epigenoma es diferente en diferentes tejidos y tipos de células del organismo, cambia a lo largo de la vida o durante el desarrollo e incluso en diferentes estados de salud.
¿Qué tipos de mecanismos epigenéticos existen?
Estos son los principales mecanismos epigenéticos. Todos ellos son reversibles, lo que significa que se pueden cambiar.
Metilación del ADN
La metilación del ADN es uno de los mecanismos epigenéticos más estudiados. Consiste en agregar un grupo bioquímico llamado metilo a una de las unidades o nucleótidos que componen el ADN, la citosina.
Los grupos metilo ubicados en el ADN actúan como señales de reconocimiento para ciertas enzimas que afectan la expresión génica. La metilación generalmente se asocia con la represión de la expresión génica.
Cambios de cromatina
Dentro del núcleo celular, el ADN no aparece aislado, sino que se organiza con proteínas y otras moléculas, formando cromatina. La unidad básica de la cromatina es el nucleosoma, formado por ADN envuelto alrededor de ocho unidades de proteínas histonas.
Las histonas pueden modificarse bioquímicamente en determinadas posiciones específicas (modificaciones epigenéticas reversibles), lo que afecta el grado de compactación del ADN en el nucleosoma y la accesibilidad de los genes a toda la maquinaria enzimática responsable de la expresión génica.
Cuanto más compacto es el ADN en un nucleosoma, menos accesibles son los genes en esa región. Por el contrario, si el ADN está menos compactado, hay más espacio para que las proteínas relacionadas con la expresión génica se unan al ADN.
Las combinaciones de modificaciones de histonas definen el estado de la cromatina y la actividad del ADN que la compone. Además, la ubicación de los nucleosomas también determina la accesibilidad de los factores de transcripción al ADN.
Interferencia de ARN
Ciertas moléculas pequeñas de ARN pueden silenciar la expresión génica, unirse al ADN e interferir con la transcripción o el proceso en el que la información se transfiere del ADN al ARN o se une a los complejos de proteínas.
Los diferentes mecanismos epigenéticos interactúan entre sí. Por ejemplo, la maquinaria celular responsable de la remodelación de los nucleosomas está influenciada por la metilación del ADN y por los cambios en las histonas. Asimismo, la metilación del ADN es una señal para reclutar complejos de proteínas que incluyen proteínas modificadoras de histonas. Cuando los mecanismos epigenéticos no funcionan correctamente, se pueden desarrollar enfermedades. Un ejemplo es el síndrome de Rett, causado en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen MECP2 que codifica una proteína de unión al ADN metilado.
Epigenética y medio ambiente
La epigenética actúa como un puente entre los genes y el medio ambiente. Ciertos factores ambientales, como la pestaña